Indhold
Den populære opfattelse er, at evolution "sorterer" menneskets genetiske ufuldkommenheder - desværre ikke. Mennesker fødes fortsat med genetiske prædispositioner for sygdomme, der forkorter, eller som drastisk påvirker livskvaliteten. I nogle tilfælde har disse skadelige gener faktisk fordele, men det er også muligt, at naturlig selektion endnu ikke har lukket dem ud.
Definition
Et skadeligt gen er et, som praktisk talt alle fornuftige individer "ville dømme konsekvent for at forårsage meget for tidligt død eller alvorlige sundhedsmæssige problemer, som drastisk kompromitterer kapaciteten" for ramte personer til at gennemføre normale eller næsten normale livsplaner. Så skrev den medicinske etiker og filosof Leonard M. Fleck i sit essay, "Just Genetics: A Problem Agenda", som optrådte i samlingen "Justice and the Human Genome Project."
eksempler
Eksempler på skadelige gener inkluderer dem til Huntingtons sygdom, cystisk fibrose, Tay-Sachs sygdom, segdcelleanæmi og en tilbøjelighed til koronararteriesygdom.
I etniske befolkninger
Skadelige alleler (varianter af et gen) er normalt recessive, og de vil derfor ikke formere sig, hvis kun en forælder bærer varianten. Men i nære befolkninger eller etnisk homogene er sandsynligheden større for begge forældre, der bærer denne allel, deraf forekomsten af seglcelleanæmi blandt dem af afrikansk afstamning og Tay-Sachs sygdom blandt Ashkenazi-jøder.
Hvordan og hvorfor de formerer sig
Skadelige gener er generelt recessive alleler, men trækene vedvarer stadig i populationer på trods af naturlig selektion.
En teori hævder, at skadelige træk kan opretholdes ved en mutation, der fortsat opstår i en population (f.eks. Neurofibromatose, der forårsager tumorer i nervesystemet). Naturlig udvælgelse kan aktivt udslette egenskaben; stadig opstår nye mutationer.
En anden teori er, at en genetisk lidelse, der opstår senere i livet, kun gør det, når forældrene videregiver disse gener (f.eks. For Huntingtons sygdom, den neurodegenerative lidelse). Naturligt udvælgelse udelukker generelt træk, der enten ikke giver nogen reproduktiv fordel, eller som hæmmer reproduktion, men er "mindre selektive" mod træk, der præsenterer sig selv efter de første reproduktionsår.
Den tredje er, at nogle skadelige gener har en heterozygote-fordel. F.eks. Kan det være dødbringende at bære to kopier af genet til seglcelleanæmi, men en enkelt kopi giver resistens mod malaria, en fordel for afrikanere syd for Sahara.
En fjerde teori er simpelthen, at naturlig selektion endnu ikke har fjernet genet, især hvis genet engang havde en fordel. For eksempel er det gen, der forårsager cystisk fibrose, teoretiseret for at have givet resistens over for kolera.