Indhold
- DNA: Kromosomernes ting
- Kromosomer: Et overblik
- De menneskelige X- og Y-kromosomer
- Genetiske forstyrrelser, der involverer X-kromosomet
- Genetiske forstyrrelser, der involverer Y-kromosomet
Det er naturligt at undre sig over, hvad der gør mandlige og kvindelige dyr - inklusive mennesker - forskellige fra hinanden. Hvis man ser på forskellige arter, i tilfælde af mere komplekse dyr som pattedyr, kan man normalt bemærke nogle klare fysiske forskelle, hvoraf mange bestemmer de forskellige roller, hanner og hunner spiller i en art, især inden for reproduktion. Men hvorfor forekommer dette grundlæggende? Hvorfor har dyr overhovedet to køn (dvs. udviser seksuel dimorfisme)?
Organismer formerer sig seksuelt, fordi det giver mulighed for større biologisk mangfoldighed, som er hele udviklingspunktet. Men hvad angår det molekylære niveau, hvad der bestemte, om du er biologisk kvindelig eller biologisk mandlig, er et spørgsmål om enkelte bittesmå elementer i hver af dine celler, der kaldes sexkromosomer. Hvert menneske, der har gennemgået en typisk embryonal udvikling, har 23 par kromosomer, herunder et par kønskromosomer; hvert par kønskromosomer består af enten to X-kromosomer eller et X- og et Y-kromosom. Men hvad er "kromosomer" alligevel?
DNA: Kromosomernes ting
Før du ser nærmere på kromosomer, er det nyttigt at gennemgå grundlaget for, hvorfor de findes i første omgang - deoxyribonukleinsyre eller DNA.
DNA forstås i vid udstrækning som en "genetisk finger", selv blandt mennesker uden formel biologisk baggrund; Hvis du regelmæssigt ser nogen politi-proceduremæssige dramaer eller følger virkelige kriminelle retssager, er det næsten sikkert, at du har set DNA introduceret som bevis for at udelukke eller udelukke en bestemt individs inddragelse. Dette skyldes, at alle DNA's er unikke (medlemmer af identiske tvillinger, tripletter osv. Er udelukket). DNA er imidlertid ikke blot et tilfældigt mærke; det er bogstaveligt talt det blå for hele organismen, som den befinder sig i.
DNA antager i livet snarere berømt formen af en dobbeltstrenget helix eller korkbesætningsformet enhed. Det er en polymer, hvilket betyder, at den består af forskellige monomere enheder, som i DNA kaldes nucleotider. Hvert nukleotid indeholder en fem-carbon-sukker, en fosfatgruppe og en nitrogenbase bestående af enten adenin (A), cytosin (C), guanin (G) eller thymin (T). I den dobbelte DNA-streng binder A tværs over midten af heliksen med og kun med T og C par med og kun med G. Hver "streng" af tre baser i nukelotiderne, der udgør DNA-strenge, bærer koden for specifik amino syrer syntetiseret andetsteds i cellen; disse aminosyrer er til gengæld de monomere enheder af proteiner. I sidste ende indeholder DNA derefter information i form af gener, og dette udtrykkes som hvert gen, der "koder" for et specifikt protein.
Kromosomer: Et overblik
Kromosomer er intet mere end lange strenge af kromatin, og kromatin er til gengæld simpelthen DNA bundet til specialiserede emballageproteiner kaldet histoner. Mens DNA allerede er indviklet til en vis grad, tillader disse histoner DNA at blive foldet og komprimeret til et rum, der kun bruger en lille brøkdel af det volumen, det ville optage, hvis DNA'et blev strakt fra ende til ende. Dette tillader, at en hel kopi af dit DNA, som i lineær form ville være cirka 2 meter langt, sidde i kernerne i dine kropsceller, som er omkring en milliondel af en meter på tværs.
Kromosomer er tydelige dele af kromatin. Hos mennesker er der 46 kromosomer, der består af 23 par, med et kromosom i hvert par, der kommer fra faren og et fra moderen. Sammen bærer disse koden for hvert protein, som din krop er i stand til at fremstille. 44 af disse 46 kromosomer kaldes autosomer eller somatiske kromosomer og er nummereret 1 til 22. Du har derfor en kopi af kromosom 7 fra din mor og en anden kopi af kromosom 7 fra din far; disse ligner hinanden meget på et flydende look, men deres basesekvenser er meget forskellige.
De resterende to kromosomer, kaldet kønskromosomer, er X-kromosomet og Y-kromosomet. Hunner har to X-kromosomer, mens mænd har en af hver type. De er så navngivne på grund af deres grove lighed med de pågældende bogstaver om mikroskopi.
Kromosomer replikerer eller kopierer sig selv, når celler ikke deler sig, en del af cellecyklussen kaldet interfase. Når celler deler sig, vinder en af de identiske kopier af hvert kromosom (kaldet en kromatid) op i hver dattercelle. Denne proces med nuklear opdeling i celler kaldes mitose.
De menneskelige X- og Y-kromosomer
Både X- og Y-kromosomer har gener, der ikke har relation til deres funktion som kønskromosomer, og de findes i enderne af disse kromosomer i områder, der kaldes pseudoautosomale regioner. Mange af disse gener er nødvendige for, at normal udvikling kan forekomme og bidrager ikke på nogen måde til bestemmelse af køn; de er simpelthen stowaways af slags til den genetiske tur.
X-kromosomet indeholder omkring 155 millioner baser (faktisk basepar, men da kun en streng i hvert par bruges til transkription af geninformation, er udsagnene funktionelt ækvivalente. Det tegner sig for cirka 5 procent af det humane genom. Dette gør X-kromosomet bare synligt større end gennemsnittet, i betragtning af at der, fordi der er 23 kromosomer, et gennemsnitligt kromosom skulle have 1/23 af kromatinet i kroppen, ca. 4,3 procent.
Hos kvinder, der skal være, tidligt i fosterudviklingen, gennemgår en af X-kromosomerne inaktivering, hvilket betyder, at dens genetiske kode ikke bruges til fremstilling af proteiner. Dette betyder, at både mænd og kvinder er nøjagtigt et X-kromosom genetisk aktivt.
Y-kromosomet er generelt kortere og mindre end X-kromosomet. Det indeholder 59 millioner basepar og tegner sig for cirka 2 procent af DNA'et i den menneskelige krop. Det er derfor kun ca. 40 procent af X-kromosomets masse.
Y-kromosomer kaldes undertiden "mandlige kromosomer", fordi det er det eneste kromosom, der ikke findes i biologiske hunner; der er ingen tilsvarende "kvindelig kromosom", fordi alle genetisk typiske mennesker har mindst et X-kromosom.
Genetiske forstyrrelser, der involverer X-kromosomet
I 46, XX testikelforstyrrelse er mennesker morfologisk mandlige på trods af at de har to X-kromosomer. Dette skyldes, at et af X-kromosomerne indeholder materiale, der normalt findes på Y-kromosomet og er ansvarlig for at maskulinisere træk.
I Klinefelter syndrom, eller 47, XXY, er tre kønskromosomer til stede i i alt 47, hvor det "ekstra" kromosom er et X. Berørte individer er således XXY i genotype. Nogle gange vises det yderligere X-kromosom kun i visse celler, mens de resterende celler indeholder den normale mandlige kombination af X og Y. Mennesker med Klinefelters syndrom oplever ændrede mønstre for seksuel udvikling både i puberteten og på andre tidspunkter.
Genetiske forstyrrelser, der involverer Y-kromosomet
I en tilstand kaldet 47, XYY, har mænd et ekstra Y-kromosom. Denne lidelse ligner Klinefelters syndrom, idet berørte personer er mænd, der indeholder et ekstra kønskromosom, men i dette tilfælde er det useriøse kromosom et Y. Haner med denne genetiske makeup har tendens til at være høje i statur og uforholdsmæssigt lider af indlæringsvanskeligheder.
I 48, XXYY-syndrom, er berørte personer igen mænd, denne gang med to kopier af hver kønskromosomer. Hos disse individer er testikler mindre end normalt, og disse hanner er ufruktbare (det vil sige de er ude af stand til at blive far til afkom). Fra og med 2018 blev det endnu ikke kendt nøjagtigt, hvilke gener der skyldes disse sundhedsspørgsmål.