Indhold
- TL; DR (for lang; læste ikke)
- Opdagelser om genetik
- Mendelian arv
- Ufuldstændig gennemtrængning
- Komplicerende faktorer
En genotype er sættet med specifikke DNA-instruktioner for en individuel organisme, ligesom koden, der kører en softwareapplikation. Den specifikke DNA fra en organisme arves fra dens forældre. En fænotype er et indviklet beslægtet koncept; den repræsenterer enhver mulig måde, som genotypen manifesterer sig i organismen. Fænotyper spænder fra en tulipans farve til lyden af en bestemt blåhvals sang til produktionen af røde blodlegemer i knoglemarven fra en førsteklassing. Biologer har kortlagt listen over genotyper til specifikke træk for en række arter. Mest berømt måske var Gregor Mendel og hans ærter. Humane blodtyper er en anden velkendt liste over genotyper. Imidlertid er mange faktorer, der gør genotype til en kompliceret forretning.
TL; DR (for lang; læste ikke)
En genotype er det specifikke DNA, som en organisme arver fra sine forældre. En fænotype repræsenterer enhver mulig måde, som genotypen manifesterer sig i organismen. Da hver organisme har sin egen unikke genotype, er der ingen mulig måde at liste alle genotyper på. Nogle menneskelige træk er imidlertid genotypet. Disse træk er eksempler på Mendelian arv, fordi de er enkle tilfælde, der involverer at arve en allel fra hver forælder uden komplikationer, der forstyrrer fænotypen.
Opdagelser om genetik
Fordi hver enkelt organisme - bortset fra organismer, der kloner sig selv og monozygotiske eller identiske tvillinger - har sin egen unikke genotype, er der ingen måde at liste alle genotyper på. Forskere estimerer, at vi endnu ikke har opdaget mellem 2 millioner og 1 billion af de eksisterende arter på Jorden, langt mindre kortlagt deres genomer eller identificeret genotyperne for ethvert levende individ. Dette er ikke engang muligt for mennesker, fordi babyer konstant fødes med en hastighed på ca. 250 hvert minut. Mens genetikere overalt i verden afsluttede opgaven med at kortlægge det menneskelige genom i 2001, er der stadig konstante opdagelser om menneskets genetik, især med hensyn til interaktion med miljøpåvirkninger.
Mendelian arv
Nogle menneskelige træk er blevet genotypet. Eksempler inkluderer enkeens toppe, fastgjorte øreflipper, kindervinger, fregner og sygdomme som Huntingtons chorea og hæmofili. Disse træk er eksempler på Mendelian arv, fordi de er enkle tilfælde, der involverer at arve en allel fra hver forælder uden komplikationer, der forstyrrer fænotypen.
For eksempel er Huntingtons chorea en arvelig, dødelig, neurodegenerativ sygdom, der strejker i middelalderen, efter at mange af dets syge allerede har fået børn. Huntingtons allel er dominerende, så hvis den ene forælder har Huntingtons sygdom, og den anden ikke, har afkom 50 procent chance for at arve allel fra den ramte forælder og få sygdommen. Hvis begge forældre har det, har afkomene 100 procent chance for at få sygdommen.
Ufuldstændig gennemtrængning
Mange menneskelige egenskaber er komplicerede og kan ikke blot forudsiges af arv af en allel fra hver forælder. Biologer har en klar forståelse af, at både natur (genetik) og pleje (miljøpåvirkninger og livsbegivenheder) påvirker menneskelige fænotyper fra vores cellulære aktiviteter til vores fysiske udseende og adfærdsmønstre. Der er dog ingen klar formel om, hvor meget natur og hvor meget pleje der går i hver menneskelig egenskab, og forholdet ser ud til at være forskelligt for hvert individ.
For eksempel er nogle gener ufuldstændigt penetrerende, hvilket betyder, at de ikke påvirker den enkeltes fænotype, medmindre visse betingelser er opfyldt i miljøet. Hvis en person arver gener, der kan forårsage autoimmune lidelser, såsom multipel sklerose eller lupus, er det usandsynligt, at personen udtrykker denne fænotype ved at få sygdommen i fravær af en betydelig fysisk stressor som en virus eller tobak eller stofmisbrug. Meget af dette er relateret til et koncept kaldet epigenetik, der har at gøre med miljøpåvirkninger på de kemiske reaktioner i kroppen, der aktiverer eller deaktiverer visse dele af genomet på bestemte tidspunkter.
Komplicerende faktorer
Der er andre grunde til, at så mange menneskelige træk ikke kan anføres som enkle genotyper. Mange træk bestemmes af flere alleler på forskellige loci, som er pletter på kromosomet. Disse træk er meget mere almindelige end de ca. 18.000 Mendeliske arveegenskaber, der bestemmes af en allel fra hver forælder.
Et andet problem til bestemmelse af lister over genotyper for menneskelige træk er, at genotypeegenskaber kræver en klar forestilling om fænotyper. Fænotypen er imidlertid et abstrakt koncept. Der er næsten uendelige niveauer af fænotyper for ethvert individ. En fænotype kan beskrive de enzymatiske funktioner i en persons leverceller, størrelsen eller farven på deres lever, hastigheden af metabolisme af alkoholiske drikkevarer gennem leveren sammenlignet med en person med samme vægt, alder og køn eller deres adfærdsmæssige tendens til at drikke alkohol til overskydende, og så videre.
Mens nogle menneskelige egenskaber ikke kan påvirkes af miljøet, såsom blodtype, kan andre også. Højden påvirkes af underernæring, tidligt traume eller sygdom. Stemmemønstre er påvirket af socialisering, der typisk lærer piger at tale i en højere tonehøjde og drenge at tale i en lavere tonehøjde. Det er ofte umuligt at drille genotype bortset fra miljø.