Indhold
Genotype og fænotype, selvom de måske lyder lidt som tegneserie-søskende, er begge centrale begreber inden for grundlæggende genetik. De hænger sammen på samme grundlæggende måde som "blå" og "bygning" eller "opskrift" og "måltid": En organisme-genotype leverer specifikke instruktioner til at udføre et samlejob af en eller anden art, hvorimod dens fænotype repræsenterer de synlige, konkrete resultater af det samlejob.
For at forstå, hvordan genotyper og fænotyper af menneskelige egenskaber hænger sammen, er en grundlæggende oversigt over arvemønstre på molekylært niveau i orden.
Mendelian arv
Enhver komplet tur, selvom moderne genetik verden starter, starter med Gregor Mendel, munken, hvis omhyggelige eksperimenter med avl af ærterplanter i det 19. århundrede banede vejen for forståelsen af disciplinen, før nogen vidste, hvad DNA eller gener endda var. Mendel avlet planter med forskellige fænotyper hinanden, indtil der kun blev produceret planter der lignede identiske med hensyn til specifikke træk - for eksempel skabte han en "familie" af planter, som alle havde gule runde bælg, og en anden "familie", som alle havde grøn rynkede bælg. Han antog, at fænotypisk identiske planter i disse familier må have haft den samme molekylære sammensætning med hensyn til deres genetiske materiale.
Da han parrede disse linjer med planter med hinanden, bemærkede han, at nogle træk var mere udbredt end andre efter flere generationer, og at ingen blanding af visse træk ville forekomme. Mendel indså, at nogle træk ville maskere tilstedeværelsen af andre, men ikke udslette dem, fordi de kunne dukke op i efterfølgende generationer, og at dette havde at gøre med varianter af det materiale, der producerede en given egenskab (f.eks. Høje vs. korte planter), der er kendt i dag som alleler. Hver forælder bar to eksemplarer af en given allel for hver egenskab: Begge kunne være dominerende eller begge kunne være recessive, eller en af hver kunne være til stede. Denne genotype bestemmer planternes fænotype.
Genotype og fænotypeeksempler
For at repræsentere dominerende og recessive alleler symbolsk og dermed skabe et system til at forbinde fænotyper og genotyper, tildeler genetikere alleler for et givet træk et bogstav, med den dominerende allel repræsenteret med en stor bogstav og den recessive allel får et lille bogstav. Så hvis høje ærterplanter viste sig at være dominerende i forhold til korte planter, kunne bogstavet "T" repræsentere allelen for højhed og "t" allelen for korthed. Hver plante har to alleler til egenskaben for højde, en fra hver stamplante; hvis en enkelt "T" er til stede, vil planten vokse høj, men to "t" -alleler skal være til stede for at planten forbliver kort.
De fire mulige genotyper for denne plante er således TT, tT, Tt og tt; fænotypen for de første tre er "høj", mens fænotypen for den sidste kombination er "kort". Det er vigtigt, som du kan se, at visse høje planter kan bidrage til mangel i senere generationer ved at passere en "t" allel, der er blevet maskeret i tilfælde af sit eget liv af en "T" allel. Fænotyper og genotyper af menneskelige egenskaber fungerer på samme vigtige måde.
Sigdecelleanæmi
Sigdcelleanæmi er en sygdom hos røde blodlegemer hos mennesker, hvor den forstyrrede tilstand er resultatet af den recessive genotype. Allelet til en normalt formet rød blodlegeme er normalt mærket "A", og at den for den misdannede art, der har tendens til at sidde fast i kapillærer og ikke kan bære ilt korrekt, er "a." Genotyperne AA, Aa og aA resulterer ikke i kliniske problemer, men Aa- og aA-genotyperne betragtes som "bærere" af sygdom, hvorimod aa-genotypen forårsager sigdcelleanæmi. Symptomer på aa-genotype inkluderer anæmi (lavt antal røde blodlegemer), hyppige infektioner, brystsmerter og miltproblemer. Sygdommen kan håndteres, men ikke helbredes. Mennesker med fænotype aa, hvis de har børn, kan kun passere den skadelige allel for denne røde blodlegemets egenskaber, hvilket betyder, at ethvert afkom enten vil være bærere eller have direkte seglcelsygdom.