Indhold
En mutation på molekylært niveau henviser til enhver tilføjelse, deletion eller substitution af nukleotidbaserne i DNA'et. DNA er sammensat af fire forskellige nukleotidbaser, og rækkefølgen af disse baser danner en kode for aminosyrer, som er byggestenene til protein. Ordenen til baserne i DNA'et skal opretholdes for at sikre, at det passende protein fremstilles. Men flere forskellige typer mutationer kan forekomme i DNA'et. Disse spænder fra at have ringe eller ingen effekt på proteinproduktet til at forhindre, at det rigtige protein fremstilles.
Stille mutation
En stille mutation eller punktmutation henviser til en ændring af en enkelt nukleotidbase. Når dette sker, erstatter en anden base en nukleotidbase, men koder stadig for den samme aminosyre. Nukleotidbaserne koder for aminosyrer i grupper på tre baser, kendt som kodoner. Nogle aminosyrer kodes ved hjælp af flere kodoner, hvilket betyder, at der kan være mere end en gruppe på tre baser, der koder for den aminosyre. I en stille mutation resulterer den substituerede base i et kodon, der stadig koder for den samme aminosyre. Da den samme aminosyre er kodet for, er der ingen virkning på det endelige protein, der er fremstillet af genet.
Missense mutation
En missense-mutation er en anden type punktmutation, hvor en enkelt nukleotidbase er substitueret. I en missense-mutation koder den substituerede base imidlertid for en anden aminosyre. Ændringen i aminosyre forårsager en ændring i det endelige protein, der laves. Alvorligheden af ændringen til proteinet afhænger af den type aminosyresubstitution, der forekommer. Nogle aminosyrer ligner hinanden meget i størrelse og ladning. Hvis aminosyren er substitueret med en aminosyre med lignende egenskaber, vil der sandsynligvis være ringe virkning på strukturen eller funktionen af det resulterende protein; hvis substitutionen dog koder for en aminosyre med meget forskellige egenskaber, kan dette have en negativ indflydelse på det resulterende protein og kan endda føre til produktion af protein, der enten er ikke-funktionelt eller har en anden funktion. Disse typer mutationer fører ofte til kræft.
Nonsens mutation
En nonsensmutation fører til alvorlige effekter. Det er en anden type punktmutation, da det er forårsaget af substitution af en enkelt nukleotidbase. I dette tilfælde koder imidlertid den resulterende kodon for et stopkodon i stedet for en aminosyre. Hos pattedyr koder tre kodoner for protein-translation at stoppe. Hvis en basesubstitution koder for et stopkodon i stedet for en aminosyre, vil produktionen af proteinet stoppe for tidligt, hvilket forårsager dannelsen af et trunkeret protein. Trunkerede proteiner er typisk ikke-funktionelle, fordi de mangler en del af proteinet. Disse typer mutationer er meget farlige og kan føre til mange typer sygdomme, herunder kræft.
Frameshift-mutation
Indsættelse eller sletning af nukleotidbaser i andre multipla end tre forårsager en frameshift-mutation. Fordi kodoner læses i grupper på tre baser, forårsager indsættelse eller sletning af en eller to baser et skift i læserammen af kodonerne. Dette medfører kodning af helt forskellige aminosyrer og fører til produktion af et helt andet protein. Denne resulterende tilfældige kodning kan også forårsage, at et stopkodon kodes for midt i et gen, hvilket ikke kun fører til et helt andet protein, men også et trunkeret.