Indhold
- TL; DR (for lang; læste ikke)
- Mendelian-træk
- Ren lineavl
- Konsekvent forhold mellem 3 og 1
- Træk gemmer sig i recessive alleler
- Sådan fungerer en Punnett Square
- Ikke-Mendeliske træk
- Ufuldstændig dominans
- Codominant Alleles
- Når et Punnett-torv ikke vil være nyttigt
En Punnett-firkant er et diagram, der blev udtænkt af en engelsk genetiker ved navn Reginald Punnett i første halvdel af det 20. århundrede for at bestemme den statistiske sandsynlighed for hver mulig genotype af afkom fra to forældre. Han anvendte sandsynlighedslovene til at arbejde som pioner for Gregor Mendel i midten af 1800-tallet. Mendels forskning fokuserede på ærterplanter, men den kan generaliseres til alle komplekse livsformer. Punnett-firkanter er et almindeligt syn inden for forskning og uddannelse, når man undersøger arvelige træk. For at forudsige en enkelt egenskab, der er kendt som et monohybridkors, vil der være en firkant med to vinkelrette linjer, der halverer det som en vinduesrude, hvilket skaber fire mindre firkanter inde i det. Når man forudsiger to træk sammen, kendt som et dihybridkors, vil der normalt være to lodrette og to vandrette linjer inden for det større kvadrat i stedet for et af hver, hvilket skaber 16 mindre firkanter i stedet for fire. I et trihybridkors vil Punnett-firkanten være otte firkanter med otte firkanter. (Se ressourcer for eksempler)
TL; DR (for lang; læste ikke)
En Punnett-firkant er et diagram, der bruges til at bestemme den statistiske sandsynlighed for hver mulig genotype af afkom fra to forældre for en given egenskab eller træk. Reginald Punnett anvendte lovene om sandsynlighed for at arbejde som pioner ført af Gregor Mendel i midten af 1800-tallet.
Mendelian-træk
Punnett-firkanter er stort set anvendelige, lige fra at forudsige sandsynligheden for, at en plantes afkom har hvide eller røde blomster, til at bestemme, hvor sandsynligt det er, at et menneskeligt pars baby vil have brune eller blå øjne. Når det er sagt, er Punnett-firkanter kun nyttige værktøjer under visse betingelser. Det er især vigtigt, at de pågældende gener styrer, hvad der er kendt som Mendeliske træk. Da Mendel studerede sine ærterplanter i 1850'erne og 1860'erne, vidste han ikke om eksistensen af gener, selvom hans innovative forskning gjorde det muligt for ham at udlede deres eksistens. Han valgte at fokusere på ærteplantenes træk - eller fænotyper - der kun havde to varianter, der er kendt som en dimorf egenskab. Med andre ord producerede ærterplanterne kun gule eller grønne frø. Der var aldrig undtagelser, hvor de havde orange frø, eller frø, der var en farve et sted mellem gult og grønt. Han studerede syv træk, der opførte sig sådan, hvor hver egenskab havde to varianter, uden nogen forekomster af en plantes afkom, der viste en mellemvariant eller en tredje alternativ variant.
Dette er typisk for en Mendelisk egenskab. Hos mennesker er de fleste arvelige træk ikke Mendelian, selvom der er mange, der er, såsom albinisme, Huntingtons sygdom og blodtype. Mendel opdagede uden viden om DNA eller adgang til mikroskoper, som forskerne har i dag, at hver forælderplante havde to "faktorer", og en fra hver blev kopieret og overført til deres afkom. Med "faktorer" henviste Mendel til det, der nu kaldes kromosomer.De træk, han studerede i ærtplanterne, hørte til tilsvarende alleler på hvert kromosom.
Ren lineavl
Mendel udviklede "rene linjer" af ærterplanter til hver egenskab, hvilket betød, at hver ren plante var homozygot for sin variant. I modsætning til en heterozygotisk organisme har en homozygot organisme den samme allel (uanset hvilken karakter der observeres) på begge kromosomer, selvom Mendel selvfølgelig ikke tænkte på det på denne måde, da han ikke vidste om det genetiske felt, han far . For eksempel avlede han over flere generationer ærterplanter, der havde to gule frøalleler: YY, samt ærterplanter, der havde to grønne frøalleler: ååå. Fra Mendels perspektiv betød dette simpelthen, at han avlede planter, der konsekvent havde afkom med den samme nøjagtige trækvariant gentagne gange, nok gange til at han var sikker på, at de var “rene.” De homozygote, YY-rene ærterplanter havde konsekvent kun gule frøafkom, og de homozygote, åre rene ærterplanter havde konsekvent kun grønne frøafkom. Med disse rene linjeplanter var han i stand til at eksperimentere med arvelighed og dominans.
Konsekvent forhold mellem 3 og 1
Mendel bemærkede, at hvis han avlede en ærteplante med gule frø med en ærteplante med grønne frø sammen, havde alle deres afkom gule frø. Da han krydsede afkommet, havde 25 procent af den næste generation imidlertid grønne frø. Han indså, at informationen om at producere grønne frø må have været indeholdt et sted i planterne gennem den første, helt gule generation. På en eller anden måde havde den første generation af afkom ikke været så ren som forældregenerationen. Han var især interesseret i hvorfor der var et konstant forhold mellem tre og en i hans eksperimenter med en egenskabsvariant til den anden i anden generation af afkom, uanset hvilket af de syv træk han studerede, om det var frøfarve, blomst farve, stilk længde eller de andre.
Træk gemmer sig i recessive alleler
Gennem gentagne eksperimenter udviklede Mendel sit princip om segregering. Denne regel hævdede, at de to "faktorer" i hver forælder adskilles under processen med seksuel reproduktion. Han udviklede også sit princip om uafhængigt sortiment, der udgjorde den tilfældige chance, der bestemte, hvilken enkelt faktor fra hvert forælderpar, der blev kopieret og overført til afkommet, så hvert afkom endte med kun to faktorer i stedet for fire. Genetikere forstår nu, at uafhængigt sortiment sker under anafase I af meiose. Disse to love blev grundlæggende principper inden for genetikområdet, og som sådan er de grundlæggende retningslinjer for anvendelse af Punnett-firkanter.
Mendels forståelse af statistisk sandsynlighed fik ham til at bestemme, at visse trækvarianter i ærterierne var dominerende, mens deres modstykker var recessive. I de syv dimorfe træk, han studerede, såsom frøfarve, var en af de to varianter altid dominerende. Dominans resulterede i en større sandsynlighed for afkom med den variant af det pågældende træk. Dette statistiske arvemønster er også tilfældet med menneskelige Mendeliske egenskaber. Da de to homozygote ærteplanter - YY og yy - blev opdrættet sammen, havde alle afkom i den første generation genotypen Yy og Yy, i overensstemmelse med Mendels principper for segregering og uafhængigt sortiment. Fordi den gule allel var dominerende, var alle frøene gule. Fordi den grønne frøallel var recessiv, blev informationen om den grønne fænotype dog stadig gemt i den genetiske blå, selvom den ikke viste sig i planternes morfologier.
I den næste generation, da Mendel krydsede alle Yy-planterne, var der et par mulige genotyper, der kunne resultere. For at bestemme, hvad det er, og beregne sandsynligheden for hver, er en simpel Punnett-firkant med fire mindre firkanter inde i det mest nyttige værktøj.
Sådan fungerer en Punnett Square
Begynd med at skrive forældrenes genotyper langs de udvendige vandrette og lodrette akser på Punnett-pladsen. Da en af forældregenotyperne er en Yy, skal du skrive en "Y" over den øverste linje på den øverste venstre firkant og en "y" over den øverste linje af firkanten til højre. Da den anden overordnede type også tilfældigvis er en Yy, skal du også skrive en "Y" til venstre for den ydre linje på den øverste venstre firkant og en "y" til venstre for den ydre linje af kvadratet under den.
I hver firkant skal du kombinere allelerne, der mødes på dens respektive top og side. For øverste venstre skriv YY inde i firkanten, for øverste højre skriv Yy, for nederst til venstre skriv Yy, og for nederste højre firkant skriv Yy. Hver firkant repræsenterer sandsynligheden for, at den genotype arves af forældrenes afkom. Genotyperne er:
Derfor er der en tre til fire-chance for den anden generation af ærteplanteafkom med gule frø, og en hver fire-chance for, at afkommet får grønne frø. Lovgivningen om sandsynlighed understøtter Mendels observationer om et konsistent tre til et forhold mellem trækvarianterne i den anden afkomgeneration samt hans konklusioner om alleler.
Ikke-Mendeliske træk
Heldigvis for Mendel og videnskabelige fremskridt valgte han at udføre sin forskning på ærteplanten: en organisme, hvis træk er klart dimorfe og let skelnenes, og hvor den ene af hver egenskab varianter adskiller sig i dens dominans over den anden. Dette er ikke normen; han kunne let nok have valgt en anden haveplante med træk, der ikke følger det, der nu er kendt som Mendelian-træk. Mange allelpar udviser for eksempel forskellige typer dominans end den enkle dominerende og recessive slags, der findes i ærteriet. Når Mendelian trækker, når der både er en dominerende og recessiv allel til stede som et heterozygot par, har den dominerende allel fuldstændig kontrol over fænotypen. Med ærterplanterne betød for eksempel en Yy-genotype, at planten ville have gule frø, ikke grøn, selvom “y” var allelen for grønne frø.
Ufuldstændig dominans
Et alternativ er ufuldstændig dominans, hvor den recessive allel stadig udtrykkeligt udtrykkes i fænotypen, selv når den kombineres med den dominerende allel i et heterozygot par. Ufuldstændig dominans findes i mange arter, inklusive mennesker. Et velkendt eksempel på ufuldstændig dominans findes i en blomstrende plante kaldet snapdragonen. Ved hjælp af en Punnett Square kan du bestemme, at den homozygote røde (CRCR) og den homozygote hvide (CWCW) krydset med hinanden ville give 100 procent chance for afkom med den heterozygote genotype CRCW. Denne genotype har lyserøde blomster til snapdragonen, fordi allelen CR har kun ufuldstændig dominans over C.W. Interessant nok var Mendels opdagelser banebrydende for deres afbrydelse af langvarige overbevisning om, at træk blev blandet af forældre til afkom. Hele tiden savnede Mendel, at mange former for dominans faktisk involverer en vis blanding.
Codominant Alleles
Et andet alternativ er kodominans, hvor begge alleler samtidigt er dominerende og ligesom udtrykt i afkomets fænotype. Det mest kendte eksempel er en form for human blodtype kaldet MN. MN-blodtypen er forskellig fra ABO-blodtypen; i stedet reflekterer det en M- eller en N-markør, der sidder på overfladen af røde blodlegemer. En Punnett-firkant til to forældre, der hver er heterozygote for deres blodtype (hver med en MN-type), ville resultere i følgende afkom:
Med Mendeliske egenskaber antyder dette, at der er en 75 procent chance for, at deres afkom har en fænotype af en M-blodtype, hvis M var dominerende. Men fordi dette ikke er et Mendelisk træk, og M og N er kodominante, ser fænotypesandsynlighederne anderledes ud. Med MN-blodtypen er der en 25 procents chance for en M-blodtype, en 50 procent-chance for en MN-blodtype og en 25 procent chance for en NN-blodtype.
Når et Punnett-torv ikke vil være nyttigt
Punnett-firkanter er nyttige meget af tiden, selv når man sammenligner flere træk eller dem med komplekse dominansforhold. Men nogle gange kan det være en vanskelig praksis at forudsige fænotype resultater. For eksempel involverer de fleste træk blandt komplekse livsformer mere end to alleler. Mennesker er som de fleste andre dyr diploide, hvilket betyder, at de har to kromosomer i hvert sæt. Der er normalt et stort antal alleler blandt hele artenes befolkning på trods af det faktum, at ethvert individ kun har to eller kun i nogle tilfælde involverer kønskromosomer. Den store mulighed for fænotypiske resultater gør det især vanskeligt at beregne sandsynligheder for visse træk, mens for andre, såsom øjenfarve hos mennesker, er mulighederne begrænsede og derfor lettere at indgå i en Punnett-firkant.