Indhold
- Definition af genetisk forstyrrelse
- Genetiske abnormiteter, der forårsager genetiske forstyrrelser
- Årsager til genetiske abnormiteter
- De mest almindelige sygdomme
- Liste over sjældne genetiske lidelser
Det blå for levende organismer er indeholdt i genetisk kode findes i cellernes kerner. Kromosomernes dobbelt-helix-molekyler består af kodede instruktioner, der tillader celler at fremstille proteiner og andre stoffer, der er nødvendige for livet.
Når DNA'et er beskadiget eller har fejl i koden, producerer celler ikke nogle af de nødvendige materialer, eller de producerer forkert art, hvilket forårsager genetiske lidelser, genetisk sygdom eller specielle genetiske tilstande.
Sådanne genetiske lidelser kan have mange årsager.
DNA-molekyler kan blive beskadiget af miljøfaktorer, eller de kan replikere forkert under celledeling. Nogle genetiske tilstande er arvelige, mens andre udvikler sig på grund af interne faktorer og påvirkninger fra livsstil eller eksponering for toksiner eller stråling.
Undertiden er fejlen lille med kun et kodet element ude af sted, mens i andre tilfælde mangler hele kromosomer. I begge tilfælde resulterer en specifik genetisk lidelse eller genetisk sygdom.
Definition af genetisk forstyrrelse
En genetisk lidelse er en unormal tilstand forårsaget af en fejl i den genetiske kode. DNA-sekvenserne, der udgør genomet til en organisme, skal være helt korrekte, eller de biologiske processer, der er afhængige af de kodede instruktioner, fungerer ikke korrekt. Nogle fejl er ikke vigtige, men nogle få forårsager de mest almindelige genetiske sygdomme, og mange kan være ansvarlige for sjældne genetiske tilstande.
Celler kontrollerer ofte deres DNA for fejl, især inden opdelingen. Disse sikkerhedsforanstaltninger betyder, at selv de mest almindelige genetiske lidelser er forholdsvis sjældne, men deres forekomst i den generelle befolkning betyder, at DNA-kontrollerne og redundansen ikke er idiotsikker.
Genetiske abnormiteter, der forårsager genetiske forstyrrelser
En genetisk abnormitet betyder, at når den DNA-sekvens, der indeholder fejlen, læses, udføres de forkerte instruktioner. Hvis cellen indser, at der er et problem, produceres det materiale, der er kodet i sekvenserne, overhovedet muligvis ikke. Hvis der findes duplikater, eller hvis der er ekstra kromosomer, kan der produceres overskydende materiale.
Typiske genetiske abnormiteter inkluderer:
Når et gen bruges til at give cellen instruktioner om, hvordan man producerer en nødvendig organisk forbindelse, a transkription mekanisme fremstiller en RNA-kopi af genet. RNA-kopien forlader kernen og bruger celleorganellerne såsom ribosomer til at syntetisere den organiske forbindelse.
Når der er en simpel fejl, kan fejlen muligvis kopieres, men det nødvendige stof produceres ikke. Hvis en sekvens eller kromosom mangler, kan transkriptionsmekanismen ikke finde den sekvens, den leder efter. Hvis der er duplikering eller ekstra DNA, kan transkriptionsmekanismen muligvis producere ekstra kopier. I begge tilfælde unormal produktion af proteiner, hormoner og enzymer fører til genetiske lidelser.
Årsager til genetiske abnormiteter
De genetiske abnormaliteter, der forårsager genetiske lidelser, spænder fra enkeltgenfejl, hvor kun et gen er unormalt, til komplekst, multifaktorielle lidelser der har mange påvirkende abnormiteter.
Nogle genetiske sygdomme er enkeltgenesygdomme forårsaget af en simpel fejl i den genetiske kode. Årsagen til disse sygdomme kan ofte spores tilbage til kildegenet, men årsagerne til andre genetiske sygdomme er så komplekse, at det er udfordrende at finde det komplette mønster af genetisk abnormitet.
Årsagerne til disse genetiske abnormiteter inkluderer:
Årsagerne til genetiske abnormiteter kan opdeles i to klasser: arvelige defekter og mangler årsager ved miljømæssige og adfærdsmæssige påvirkninger. Sidstnævnte kan omfatte effekter såsom forurening eller livsstilseffekter såsom rygning, stofbrug og diæt. Disse effekter kan ophobes, når en organisme ældes.
De mest almindelige sygdomme
Liste over sjældne genetiske lidelser
Mange af de genetiske forstyrrelser kan diagnosticeres, men ikke behandles, fordi funktionerne af de underliggende gener ikke er helt kendte. Når behandling er mulig, kan de organiske stoffer, der normalt produceres af de defekte gener, udskiftes, og patienter kan leve mere normale liv. Det relativt nye felt inden for genterapi udforsker og tilføjer kontinuerligt ny forskning til denne form for behandling.