Indhold
I diploide organismer som mennesker arver individer to kopier af hvert kromosom - en kopi fra hver forælder. Følgelig har individer to kopier af hvert gen med undtagelse af gener på kønkromosomer - for eksempel kan en mand kun have en kopi af et gen på x-kromosomet, da han kun har en x. Genetikere bruger flere forskellige udtryk til at beskrive kopier af gener.
alleller
Forskellige versioner af et gen kaldes alleler. Forestil dig for eksempel, at et bestemt gen bestemmer blomsterfarve i en arter af blomstrende planter. Én allel kan resultere i lilla blomster, mens en anden allel resulterer i hvide blomster og en tredje i røde blomster. I virkeligheden bestemmes naturligvis mange træk ved kombinationer af gener (snarere end af et enkelt gen), så denne form for enkel logik gælder ikke nødvendigvis. Ikke desto mindre, hvis der findes mere end en version af et gen i en population, betegner genetikere disse forskellige versioner som alleler.
Heterozygoter og homozygoter
Hvis et individ arver to af den samme allel, er de homozygote for det gen. Hvis de arver to forskellige alleler af genet - den ene fra deres far og den anden fra deres mor - er de heterozygote for det gen. Hvis de kun arver en enkelt gen af et gen, er de derimod hæmizygote. Hos mænd af mange arter arver hanen et y-kromosom, og er derfor hemizygot for alle gener på x-kromosomet. I nogle tilfælde er den anden kopi af genet imidlertid blevet slettet ved en mutation.
Anden terminologi
De to forskellige alleler, der er arvet af et individ, kaldes undertiden moder- og faderlige alleler eller moder- og faderlige kopier, da den ene kom fra faren og den anden fra moderen. Nogle gener udtrykkes faktisk forskelligt, afhængigt af om de er arvet fra mor eller far, et fænomen kaldet genomisk iming. Et gen, der påvirker fødselsvægt hos mennesker, for eksempel Igf2-genet, udtrykkes aktivt i fosteret og placenta, hvis det er arvet fra faren, men tystes, hvis det kom fra mødresiden.
Undtagelser
Nogle arter er ikke nødvendigvis diploide - med andre ord, de kan have mere eller færre end to kopier af hvert kromosom. Nogle planter er fx polyploid og har fra tre til seks kopier af hvert kromosom. Nogle insekter som bier er haplodiploid - en persons køn bestemmes af antallet af kopier, de har af hvert kromosom. Hos disse arter udvikler hannerne sig fra ubefrugtede æg, så de har en kopi af hvert kromosom, mens hunnerne har to. I tilfælde som disse udtryk, såsom homozygot eller heterozygot, er mindre anvendelige, fordi et individ kun kan have en kopi af hvert gen - eller, i polyploide planter, kan have flere kopier.