Indhold
- Forståelse af arv i midten af 1800-tallet
- Ærteplantegenskaber studeret
- Ærtplantebestøvning
- Mendels første eksperiment
- Mendels Generational Assessment: P, F1, F2
- Mendels-resultater (første eksperiment)
- Mendels teori om arvelighed
- Resultaterne fra Monohybrid Cross forklares
- Mendels anden eksperiment
- Koblede gener på kromosomer
- Mendelian arv
Gregor Mendel var en banebrydende genetik fra det 19. århundrede, der i dag næsten udelukkende huskes for to ting: at være en munk og nådeløst studere forskellige træk af ærterplanter. Født i 1822 i Østrig, blev Mendel opdrættet på en gård og gik på universitetet i Wien i Østrigs hovedstad.
Der studerede han videnskab og matematik, en sammenkobling, der kunne vise sig at være uvurderlig for hans fremtidige bestræbelser, som han udførte over en otte-årig periode helt på klosteret, hvor han boede.
Ud over formelt at studere naturvidenskaber på college, arbejdede Mendel som gartner i sin ungdom og udgav forskningsartikler om beskadigelse af afgrøder af insekter, før han tog sit nu berømte arbejde med Pisum sativum, den fælles ærteplante. Han vedligeholdt klosterdrivhusene og var bekendt med de kunstige befrugtningsteknikker, der kræves for at skabe et ubegrænset antal hybridafkom.
En interessant historisk fodnote: Mens Mendels eksperimenter og den visionære biolog Charles Darwin begge overlappede i vid udstrækning, sidstnævnte lærte aldrig af Mendels-eksperimenter.
Darwin formulerede sine ideer om arv uden kendskab til Mendels grundigt detaljerede forslag om de involverede mekanismer. Disse forslag fortsætter med at informere om området biologisk arv i det 21. århundrede.
Forståelse af arv i midten af 1800-tallet
Set fra grundlæggende kvalifikationer var Mendel perfekt positioneret til at gøre et stort gennembrud i det daværende alt-men-ikke-eksisterende genetik, og han blev velsignet med både miljøet og tålmodigheden til at få gjort det, han havde brug for. Mendel ville ende med at vokse og studere næsten 29.000 ærterplanter mellem 1856 og 1863.
Da Mendel først begyndte sit arbejde med ærteplanter, var det videnskabelige arvelighedsbegreb rodfæstet i begrebet blandet arv, som hævdede, at forældrets egenskaber på en eller anden måde blev blandet til afkom i form af malinger i forskellige farver, hvilket gav et resultat, der ikke var helt moderen og ikke helt faderen hver gang, men det lignede klart begge dele.
Mendel var fra sin uformelle observation af planter intuitivt opmærksom på, at hvis der var nogen fortjeneste til denne idé, gik den bestemt ikke den botaniske verden.
Mendel var ikke i sig selv interesseret i udseendet af sine ærterplanter. Han undersøgte dem for at forstå, hvilke egenskaber der kunne videregives til kommende generationer, og nøjagtigt hvordan dette skete på et funktionelt niveau, selvom han ikke havde de bogstavelige værktøjer til at se, hvad der skete på molekylært niveau.
Ærteplantegenskaber studeret
Mendel fokuserede på de forskellige træk eller karakterer, som han bemærkede ærter planter udstillet på en binær måde. Det vil sige, at en enkelt plante kunne vise enten version A af en given egenskab eller version B af denne egenskab, men intet derimellem. For eksempel havde nogle planter "oppustede" ærteboller, mens andre så "klemt" uden nogen tvetydighed om, hvilken kategori en given plantebælge tilhørte.
De syv træk, som Mendel identificerede som nyttige for hans mål og deres forskellige manifestationer, var:
Ærtplantebestøvning
Ærtplanter kan selvbestøve uden hjælp fra mennesker. Så nyttigt som dette er for planter, introducerede det en komplikation i Mendels arbejde. Han var nødt til at forhindre, at dette sker og kun tillade krydsbestøvning (bestøvning mellem forskellige planter), da selvbestøvning i en plante, der ikke varierer for en given egenskab, ikke giver nyttige oplysninger.
Med andre ord, han var nødt til at kontrollere, hvilke egenskaber der kunne vises i de planter, han avlede, selvom han ikke på forhånd vidste, præcist hvilke, der ville manifestere sig og i hvilke størrelsesforhold.
Mendels første eksperiment
Da Mendel begyndte at formulere specifikke ideer om, hvad han håbede at teste og identificere, stillede han sig selv en række grundlæggende spørgsmål. Hvad ville for eksempel ske, når der var planter sand-avl for forskellige versioner af samme egenskab blev krydsbestøvet?
"Ægte-avl" betyder i stand til at producere en og kun en type afkom, som når alle datterplanter er rundfrøede eller aksialblomster. EN ægte linje viser ingen variation for den pågældende egenskab gennem et teoretisk uendeligt antal generationer, og heller ikke når to udvalgte planter i ordningen opdrættes sammen.
Hvis ideen om blandet arv var gyldig, skulle blanding af en linje med for eksempel højstammede planter med en linje med kortstammede planter resultere i nogle høje planter, nogle korte planter og planter langs højdespektret imellem, snarere som mennesker . Mendel lærte imidlertid, at dette slet ikke skete. Dette var både forvirrende og spændende.
Mendels Generational Assessment: P, F1, F2
Når Mendel havde to sæt planter, der kun adskilte sig ved en enkelt egenskab, udførte han en multigenerational vurdering i et forsøg på at følge transmission af træk gennem flere generationer. For det første nogle terminologier:
Dette kaldes a monohybrid kors: "mono", fordi kun en egenskab varierede og "hybrid", fordi afkom repræsenterede en blanding eller hybridisering af planter, da den ene forælder har en version af egenskaben, mens den ene havde den anden version.
I det foreliggende eksempel vil dette træk være frøform (rund vs. rynket). Man kunne også bruge blomsterfarve (hvid vs. purpl) eller frøfarve (grøn eller gul).
Mendels-resultater (første eksperiment)
Mendel vurderede genetiske kryds fra de tre generationer for at vurdere arvelighed af egenskaber på tværs af generationer. Da han så på hver generation, opdagede han, at for alle syv af hans valgte træk, opstod et forudsigeligt mønster.
For eksempel, når han avlede opdrættede, planter med rund frø (P1) med ægte avl, rynkede frøplanter (P2):
Dette førte til begrebet dominerende træk (her runde frø) og recessive træk (i dette tilfælde rynkede frø).
Dette indebar, at planterne fænotype (hvordan planterne faktisk så ud) var ikke en streng afspejling af deres genotype (de oplysninger, der faktisk på en eller anden måde blev kodet i planterne og sendt videre til efterfølgende generationer).
Mendel producerede derefter nogle formelle ideer til at forklare dette fænomen, både mekanismen for arvelighed og det matematiske forhold mellem en dominerende egenskab og en recessiv egenskab i alle tilfælde, hvor sammensætningen af allelpar er kendt.
Mendels teori om arvelighed
Mendel lavede en teori om arvelighed, der bestod af fire hypoteser:
Den sidste af disse repræsenterer lov om adskillelse, der bestemmer, at allelerne for hver egenskab adskilles tilfældigt i gameterne.
I dag anerkender videnskabsmænd, at P-planterne, som Mendel havde "opdrættet sandt" var homozygot for det træk, han studerede: De havde to kopier af den samme allel ved det pågældende gen.
Da runde klart var dominerende i forhold til rynkete, kan dette repræsenteres af RR og rr, da store bogstaver angiver dominans og små bogstaver indikerer recessive træk. Når begge alleler er til stede, blev egenskaberne for den dominerende allel manifesteret i dens fænotype.
Resultaterne fra Monohybrid Cross forklares
Baseret på det foregående kan en plante med en genotype RR ved frøformgenet kun have runde frø, og det samme gælder Rr-genotypen, da "r" -allelen er maskeret. Kun planter med en rr-genotype kan have rynkede frø.
Og helt sikkert giver de fire mulige kombinationer af genotyper (RR, rR, Rr og rr) et 3: 1-fænotypisk forhold med ca. tre planter med runde frø til hver enkelt plante med rynkete frø.
Da alle P-planterne var homozygote, RR for rundfrøplanterne og rr for de rynkede frøplanter, kunne alle F1-planterne kun have genotypen Rr. Dette betød, at selvom alle havde runde frø, var de alle bærere af den recessive allel, som derfor kunne vises i efterfølgende generationer takket være adskillelsesloven.
Det er netop, hvad der skete. Givet F1-planter, som alle havde en Rr-genotype, kunne deres afkom (F2-planterne) have en af de fire genotyper, der er anført ovenfor. Forholdene var ikke nøjagtigt 3: 1 på grund af tilfældigheden af gametparrene i befrugtningen, men jo flere afkom der blev produceret, jo tættere kom forholdet på at være nøjagtigt 3: 1.
Mendels anden eksperiment
Derefter oprettede Mendel dihybrid krydser, hvor han kiggede på to træk på én gang i stedet for kun et. Forældrene var stadig ægte-avl for begge træk, for eksempel runde frø med grønne bælg og rynkede frø med gule bælg, med grøn dominerende over gul. De tilsvarende genotyper var derfor RRGG og rrgg.
Som før så F1-planterne alle ud som forælderen med begge dominerende træk. Forholdet mellem de fire mulige fænotyper i F2-generationen (rundgrøn, rundgul, rynket grøn, rynket gul) viste sig at være 9: 3: 3: 1
Dette bar Mendels mistanke om, at forskellige træk blev arvet uafhængigt af hinanden, hvilket førte til, at han gav udtryk for lov om uafhængigt sortiment. Dette princip forklarer, hvorfor du måske har den samme øjenfarve som et af dine søskende, men en anden hårfarve; hver egenskab føres ind i systemet på en måde, der er blind for alle de andre.
Koblede gener på kromosomer
I dag ved vi, at det virkelige billede er lidt mere kompliceret, fordi gener, der tilfældigvis er fysisk tæt på hinanden på kromosomer, kan arves sammen takket være kromosomudveksling under dannelse af gamet.
I den virkelige verden, hvis du kiggede på begrænsede geografiske områder i USA, ville du forvente at finde flere New York Yankees og Boston Red Sox fans i nærheden end enten Yankees-Los Angeles Dodgers fans eller Red Sox-Dodgers fans i det samme område, fordi Boston og New York er tæt sammen, og begge er tæt på 3.000 miles fra Los Angeles.
Mendelian arv
Som det sker, overholder ikke alle træk dette arvemønster. Men de, der gør, kaldes Mendeliske træk. Når vi vender tilbage til det ovenfor nævnte dihybridkors, er der seksten mulige genotyper:
RRGG, RRgG, RRGg, RRgg, RrGG, RrgG, RrGg, Rrgg, rRGG, rRgG, rRGg, rRgg, rrGG, rrGg, rrgG, rrgg
Når du udarbejder fænotyper, ser du, at sandsynlighedsforholdet på
rundgrøn, rund gul, rynket grøn, rynket gul
viser sig at være 9: 3: 3: 1. Mendels omhyggelig optælling af hans forskellige plantetyper afslørede, at forholdet var tæt nok på denne forudsigelse til, at han kunne konkludere, at hans hypoteser var korrekte.