Indhold
Det menneskelige genom er den komplette katalog over den genetiske information, der bæres af mennesker. Human Genome Project startede processen med systematisk at identificere og kortlægge hele strukturen af humant DNA i 1990. Det første komplette humane genom blev offentliggjort i 2003, og arbejdet fortsætter. Projektet identificerede mere end 20.000 proteinkodende gener spredt blandt de 23 kromosompar fundet i mennesker.
Imidlertid repræsenterer disse gener kun ca. 1,5 procent af det humane genom. Flere DNA-sekvenstyper er blevet identificeret, men der er stadig mange spørgsmål.
Protein-kodende gener
Proteinkodende gener er DNA-sekvenser, som celler bruger til at syntetisere proteiner. DNA består af en lang sukker-phosphat rygrad, hvorfra der hænger fire mindre molekyler kaldet baser. De fire baser er forkortet som A, C, T og G.
Sekvensen af disse fire baser langs de proteinkodende dele af DNA-rygraden svarer til sekvenser af aminosyrer, byggestenene til proteiner. De proteinkodende gener specificerer proteiner, der bestemmer den fysiske struktur af mennesker og styrer vores kropskemi.
Regulerende DNA-sekvenser
Forskellige celler har brug for forskellige proteiner på forskellige tidspunkter. Proteiner, der kræves af en hjernecelle, kan for eksempel være meget forskellige end dem, der kræves af en levercelle. En celle skal derfor være selektiv med hensyn til hvilke proteiner den har brug for at fremstille.
Regulerende DNA-sekvenser kombineres med proteiner og andre faktorer for at kontrollere, hvilke gener der er aktive på et givet tidspunkt. De fungerer også som markører, der identificerer begyndelsen og slutningen af gener. Gennem biokemiske processer og feedbackmekanismer kontrollerer de regulatoriske DNA-sekvenser genekspression.
Gener til ikke-kodende RNA
DNA fremstiller ikke protein direkte. RNA, et beslægtet molekyle, tjener som mellemmand. DNA-generne transkriberes først til messenger-RNA, som derefter bærer den genetiske kode til proteinfabrikssteder andre steder i cellen.
DNA kan også transkribere ikke-proteinkodende RNA-molekyler, som cellen bruger til en række forskellige funktioner. For eksempel er DNA skabelonen for en vigtig type ikke-kodende RNA, der bruges til at opbygge de proteinfabrikker, der findes i hele cellen.
introns
Når et gen transkriberes til RNA, kan dele af RNA muligvis fjernes, fordi de indeholder unødvendig eller forvirrende information. DNA-sekvenserne, der koder for dette unødvendige RNA kaldes introner. Hvis RNA skabt af introner i proteinkodende gener ikke blev splittet væk, ville det resulterende protein være misdannet eller ubrugelig.
Processen med RNA-splejsning er ganske bemærkelsesværdig - cellebiokemien skal kende til intronets eksistens, præcist lokalisere dens sekvens på en streng af RNA og derefter skære den nøjagtigt på de rigtige steder.
Stort vildmark
Forskere kender ikke funktionen af en stor procentdel af basesekvenserne på et DNA-molekyle. Nogle kunne bare være uønsket, mens andre måske spiller roller, som endnu ikke er forstået.