Indhold
- Mendel: Begyndelsen på forståelse af genetik
- Grundlæggende om arvelige træk
- Mendelian arv: Dominante og recessive træk
- Ikke-Mendelisk arv
- Kodominans: Eksempler i naturen
- Blodtyper: et eksempel
- Mere om ufuldstændig Dominans vs. Codominance
Det var først i midten af det 19. århundrede, at nogen udførte det, der skulle vise sig at være et afgørende og ubestrideligt arbejde i mekanismerne, der ligger til grund for menneskets genetik, både på kort sigt (arv, eller overførsel af træk fra forældre til afkom) og på lang sigt (evolution eller skift i allelfrekvenserne for givne populationer over hundreder, tusinder eller endda millioner af generationer).
I midten af 1800-tallet var England en biolog ved navn Charles Darwin travlt med at forberede sig på at offentliggøre sine vigtigste fund i områderne naturlig selektion og nedstigning med ændring, koncepter, der nu er øverst på hver livsvidenskabs terminologiliste, men var på det tidspunkt overalt mellem ukendt og kontroversiel.
Mendel: Begyndelsen på forståelse af genetik
På samme tid kombinerede en ung østrigsk munk med en videnskabsrig formel uddannelsesmæssig baggrund, en vis alvorlig havearbejdeerfaring og et overnaturligt niveau af tålmodighed ved navn Gregor Mendel disse aktiver til at producere en række vigtige hypoteser og teorier, der fremførte biovidenskaben ved et stort spring næsten natten over, blandt dem adskillelsesloven og loven om uafhængigt sortiment.
Mendel er bedst kendt for at introducere ideen om gener, eller molekylære instruktioner indeholdt i DNA (deoxyribonukleinsyre) vedrørende en given fysisk egenskab, og alleler, som er forskellige versioner af det samme gen (typisk har hvert gen to alleler).
Gennem sine nu berømte eksperimenter med ærterplanter producerede han koncepterne dominerende og recessive alleler og forestillingerne om fænotype og genotype.
Grundlæggende om arvelige træk
prokaryoter, som er encellede organismer, såsom bakterier, formerer sig aseksuelt ved at lave nøjagtige kopier af sig selv ved hjælp af en proces, der kaldes binær fission. Resultatet af prokaryot reproduktion er to datterceller, der er genetisk identiske med forældercellen og hinanden. Det vil sige, afkomet til prokaryoter, i fravær af genetiske mutationer, er simpelthen kopier af hinanden.
I modsætning hertil er eukaryoter organismer, der reproducerer sig seksuelt i celledelingsprocessen i mitose og meiose, og inkluderer planter, dyr og svampe. Hver datteropkald får halvdelen af sit genetiske materiale fra den ene forælder og halvdelen fra den anden, hvor hver forælder bidrager med en tilfældigt udvalgt allel fra hver af dens gener til den genetiske blanding af afkom via gameter eller kønsceller, der er produceret i meiose.
(Hos mennesker producerer hanen gameter, der kaldes sædceller og kvinden skaber æggeceller.)
Mendelian arv: Dominante og recessive træk
Normalt er den ene allel dominerende i forhold til den anden og maskerer fuldstændigt sin tilstedeværelse på niveau med udtrykte eller synlige træk.
I ærterplanter er der for eksempel runde frø dominerende over rynkede frø, fordi selv hvis en kopi af allelkodningen for det runde træk (repræsenteret med en stor bogstav, i dette tilfælde R) er til stede i planterne DNA, har allelkodningen for den rynkede egenskab ingen virkning, selvom det kan passeres videre til den næste generation af planter.
En organisme-genotype for et givet gen er simpelthen kombinationen af alleler, den har et det gen, f.eks. RR (resultatet af begge forældre-gameter indeholdende "R") eller rR (resultatet af det ene gamet, der bidrager med "r", og det andet en "R").Organismens fænotype er den fysiske manifestation af den genotype (f.eks. Rund eller rynket).
Hvis en plante med genotypen Rr krydses med sig selv (planter kan selvbestøve, en praktisk evne til at have, når bevægelse ikke er en mulighed), er de fire mulige genotyper af det resulterende afkom RR, rR, Rr og rr. Fordi to kopier af en recessiv allel skal være til stede for at den recessive egenskab skal udtrykkes, er det kun "rr" afkom, der har krøllede frø.
Når en organisme-genotype til en egenskab består af to af de samme alleler (f.eks. RR eller rr), siges organismen at homozygot for den egenskab ("homo-", der betyder "samme"). Når en af hver alleler er til stede, er organismen det heterozygot for det træk ("hetero-" betyder "andet").
Ikke-Mendelisk arv
I både planter og dyr overholder ikke alle gener det førnævnte dominerende-recessive skema, hvilket resulterer i forskellige former for arv uden for Mendel. De to former for stor genetisk betydning er ufuldstændig dominans og codominance.
I ufuldstændig dominans, heterozygot afkom viser fænotyper mellem de homozygote dominerende og homozygote recessive former.
For eksempel er rød (R) i den fire åbne blomster dominerende i forhold til hvid (r), men Rr eller rR afkom er ikke røde blomster, som de ville være i et Mendelisk skema. I stedet er de lyserøde blomster, ligesom de forældre blomsterfarver var blevet blandet som maling på en palet.
I codominance, hver allel har samme indflydelse på den resulterende fænotype. I stedet for en ensartet blanding af træk, hver træk udtrykkes fuldt ud, men i forskellige dele af organismen. Selvom dette kan virke forvirrende, er eksempler på kodominans tilstrækkelig til at illustrere fænomenet, som du ser et øjeblik.
Kodominans: Eksempler i naturen
Du har uden tvivl bemærket forskellige dyr, der har striber eller pletter på deres pels eller hud, såsom zebraer og leoparder. Dette er et arketypisk eksempel på kodominans.
Hvis ærteplanter overholdt et kodominant skema, ville enhver given plante med genotypen Rr have en blanding af glatte ærter og rynkede ærter, men ingen mellemliggende, dvs. runde-men-rynkede ærter.
Det sidstnævnte scenarie kunne indikere ufuldstændig dominans, og alle ærter ville have den samme form; rent runde og rent rynkede ærter ville ikke være synlige overalt på planten.
Humane blodtyper fungerer som et godt eksempel på kodominans. Som du måske ved, kan humane blodtyper klassificeres som A, B, AB eller O.
Disse er resultatet af, at hver forælder bidrager med enten et "A" overfladeprotein på røde blodlegemer, et "B" -protein eller intet protein, der er betegnet "O." De mulige genotyper i den menneskelige befolkning er således AA, BB, AB (dette kan også skrives "BA", da det funktionelle resultat er det samme, og hvilken forælder bidrager, som allelen er irrelevant), AO, BO eller OO. (Det er vigtigt at erkende, at selvom A- og B-proteinerne er kodominante, er O ikke en allel, men virkelig fraværet af en, så det er ikke mærket på samme måde.)
Blodtyper: et eksempel
Du kan udarbejde de forskellige genotype-fænotype-kombinationer her for dig selv, en sjov øvelse, når du kender din blodtype og er nysgerrig efter enten dine forældres mulige genotyper eller de af eventuelle børn, du måtte have.
For eksempel, hvis du har blodtype O, skal begge dine forældre have doneret et "tomt" til dit genom (summen af alle dine gener). Dette betyder dog ikke, at en af dine forældre nødvendigvis har O som en blodtype, fordi en af eller begge kan have genotypen AO, OO eller BO.
Derfor er den eneste sikkerhed her, at ingen af dine forældre kunne have type AB-blod.
Mere om ufuldstændig Dominans vs. Codominance
Selvom ufuldstændig dominans og kodominans klart er lignende former for arv, er det vigtigt at huske forskellen mellem blanding af træk i førstnævnte og produktion af en yderligere fænotype i sidstnævnte.
Derudover har nogle ufuldstændigt dominerende træk bidrag fra flere gener, såsom menneskelig højde og hudfarve. Dette er noget intuitivt, fordi disse træk ikke er en simpel blanding af forældrekarakteristika og i stedet findes langs et kontinuum.
Dette er kendt som polygenisk ("mange gener") arv, et skema, der ikke har noget forhold til kodominans.