Indhold
Den enkleste slags mutation er en punktmutation, hvor en type nukleotid, den grundlæggende byggesten af DNA og RNA, ved et uheld udveksles med en anden. Disse ændringer beskrives ofte som ændringer i bogstaverne i DNA-koden. Nonsensmutationer er en bestemt type punktmutation, der kan stoppe proteinsyntese på flere måder.
Nonsense mutationer
Biokemiske processer i cellen, som konverterer information i den genetiske kode til produktionen og 3-D-strukturen af et specifikt proteinstop, når konverteringsprocessen når en sekvens med tre bogstaver kaldet et stopkodon. Hvis en punktmutation ændrer sekvensen af et gen, så det indeholder et stopkodon, stopper konverteringsprocessen for tidligt, og det resulterende protein vil være kortere, end det burde være, og den resterende information i genet, der følger stopkodonet, vil ikke blevet omdannet til et protein.
Nonsens-medieret forfald
DNA i humane gener gemmer information, der er omdannet til RNA-molekyler, som igen omdannes til et specifikt protein. I det væsentlige tilvejebringer genet instruktioner til fremstilling af RNA, som igen giver instruktioner til proteinsyntese.
Hvis RNA'en indeholder et stopkodon oprettet ved en mutation, vil konverteringsmaskineriet undertiden ødelægge RNA'et gennem en proces kaldet nonsensmedieret forfald. Fordi RNA ødelægges snarere end konverteres, stopper proteinproduktionen, og relaterede cellefunktioner ændres eller ophører.
Genforordning
En anden måde, hvorpå en punktmutation stopper proteinsyntese, er genregulering. Regulerende proteiner har specifikke former, som sætter dem i stand til at holde sig til specifikke sekvenser af bogstaver i DNA-koden, forblive tæt på et gen og tænde eller slukke genet. En punktmutation i en af disse regulatoriske sekvenser kunne ændre et gen, så det regulatoriske protein ikke længere klæber til det, slukke genet og stoppe proteinproduktionen.
Resultater
Alvoren ved en nonsensmutation afhænger af den specifikke type protein, genet producerer, og hvor mutationen finder sted på genet. En nonsensmutation nær begyndelsen af genet ville hugge det meste af proteinet ud, men en mutation nær slutningen vil kun slappe af en meget mindre del af det. Hvis et protein, der udfører en væsentlig funktion, der er hakket eller ikke produceret overhovedet, kan konsekvenser for cellen eller organismen være alvorlige. Så mange som 15 til 30 procent af alle arvelige sygdomme hos mennesker er forårsaget af nonsensmutationer.